​¿Cómo afrontar enfermedades genéticas?

Ha llegado el día que os prometí hace ya unos cuantos posts. Hoy vamos a hablar sobre las enfermedades genéticas y cómo se pueden mitigar sus efectos para lograr una mejor calidad de vida. Quiero destacar que existen miles y que no voy a dar la receta mágica de nada, ya que cada persona y su contexto son un mundo. En lo que sí voy a insistir es en la toma de responsabilidad para que, dentro de las posibilidades de cada uno, hagamos lo que podamos con lo que tenemos. No va a resultar fácil, todo logro requiere de mucho esfuerzo y, en estos casos, quizás implique demasiado. 

Por otro lado, si eres como yo y tienes la suerte de no padecerlas, creo que este post también te puede interesar. Y es que en el caso de que la puedas tener latente y no lo sepas, con este texto quiero darte la opción de poner en marcha algunos consejos que te ayuden para el futuro. Las enfermedades genéticas son afecciones que ocurren debido a una mutación en un gen de las células de nuestro cuerpo. La causa de su alteración se produce por un cambio en un único gen o varios o, también, por daños en los cromosomas generales que transportan los genes.

La incidencia de las enfermedades genéticas en la población se estima en un 10%. Esto supone que, si en el mundo somos unas 8.000 millones de personas, 800 millones padecen alguna enfermedad genética o la pueden tener oculta.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

Antes de enumerar las que afectan a más personas, quisiera mencionar que existen altededor de unas 6.000 enfermedades genéticas diferentes, de las que solo se conocen las causas y consecuencias de 2.000.

Hay tres tipos:

1.Defectos monogenéticos que afectan a un solo gen.

2.Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de ellos) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.

3.Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.

En este sentido, voy a destacar las que afectan a una población no considerada con diversidad funcional, ya que muchos de los trastornos cromosómicos van asociados a esta condición. Aunque un estilo de vida activo, con un buen descanso, una alimentación saludable y equilibrada, con entrenamiento de fuerza, es básico para cualquier persona y las características que tenga.

-Fibrosis quística: es un grupo de trastornos genéticos que provocan debilidad y degeneración progresiva de los músculos.

-La enfermedad de Huntington: es un trastorno genético hereditario que afecta el sistema nervioso central. Provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro, lo que resulta en problemas motores, cognitivos y psiquiátricos, como movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y cambios emocionales.

-La distrofia muscular: es un grupo de trastornos genéticos que provocan debilidad y degeneración progresiva de los músculos.

-La hemofilia: es un trastorno genético hereditario que afecta a la capacidad del cuerpo para coagular la sangre correctamente. Las personas con hemofilia tienen deficiencia o ausencia de ciertas proteínas de coagulación en la sangre, lo que puede provocar hemorragias prolongadas, tanto internas como externas, después de lesiones o cirugías, así como hematomas frecuentes y sangrado en las articulaciones.

En todos estos casos y también en otros sin disposición a enfermedades, el entrenamiento de fuerza deberá adaptarse a las necesidades y capacidades individuales de cada uno, teniendo en cuenta las limitaciones físicas y médicas específicas de su condición. Es importante trabajar en estrecha colaboración con un profesional de la salud, como un fisioterapeuta y un entrenador personal con experiencia en condiciones genéticas y, así, diseñar un programa seguro y efectivo. El entrenamiento de fuerza mitiga las consecuencias de la enfermedad y ayuda a mejorar la fuerza muscular, la función motora y la calidad de vida en general, pero es muy importante que se realice con precaución y supervisión.

Mi objetivo con este texto es incentivar a que cada persona, sea cual sea su enfermedad, tenga la responsabilidad de involucrarse en su propia salud. De esta manera podrá remitir los efectos de la enfermedad y desarrollar una vida con mayor calidad en todos los ámbitos: en el descanso, las relaciones sociales, el movimiento y el ejercicio, la alimentación, etc. Pero es imprescindible destacar que lo haremos siempre dentro de las posibilidades de cada uno de nosotros.

“Nuestro cuerpo es nuestra gloria, nuestro obstáculo y nuestra responsabilidad.”

Martha Graham

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¡Salud y vida!🤟🏿